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第694章 弹性假黄瘤

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个小时之后。

傅若惠坐在办公桌前,懵懵的听着肖尧的解释,整个都有点不好。

“你是说,我拉的做完了这么多检查,最后确诊为了弹假黄瘤??可我从来没有听过这个病啊!”

“的确,弹假黄瘤并不算是常见的疾病,弹假黄瘤早期的时候更是被叫做弥漫黄色斑瘤,后又改成了非典型黄色瘤,营养不良弹力纤维病等等。”

“不过随着现代医学的逐渐发展和飞速的进步,后们才发现这是由于遗传方式的不同,所以才导致出现的不同况。”

“而遗传方式又可以分为常染色体显遗传与常染色体隐遗传两种类型,这两种类型,每一型又可以各分成两组,临床大部分可以见到的是染色体显1和2组,以及常染色体隐一组,而常染色体隐二组就是比较罕见的,通常显遗传症状会比隐遗传要更严重一些。”

听着肖尧的这番解释,傅若惠都大了。

“桥豆麻袋!”

“等一等。”

“你让我捋一下。”

“所以说……”

“我现在这个倒霉催的况,完全就是因为我从我爸我妈那边遗传过来的呗??这个病就只有遗传的问题,就没有其他的可能了,对吧?”

说到这里的时候,傅若惠的嘴角微微的抽搐了两下,满黑线。

他说真的。

这姑娘甚至都怀疑自家爹妈都不知道自己身上有遗传疾病吧。

这也太……

太倒霉了呀。

这岂不是说甭管是谁作为自家父母的孩子,他都一定会出现这些问题吗?

毕竟这是刻在基因里的遗传疾病,可不是说是你生活不净,或者是因为感染到了什么问题导致的,后者有规避的可能,而前者一点规避的可能都没有。

“目前来说,这个病绝大部分其实都是由于家族遗传所导致的,其他的……内分泌障碍也可能会有小概率的况,导致出现弹假黄瘤,甲状腺或者是胸腺肥大,LC功能障碍都可以引起这个疾病。。还有像是代谢障碍,曾经国外有对着弹假黄瘤患者进行过皮肤组织学检查,发现有弹力纤维形成和代谢异常,也曾经有发现了病变的皮肤胶原含量和前胶原蒲氨酸羟化酶活降低。所以,如果是代谢障碍导致的话,也有概率可能,但是更多的真的是99%的都是家族遗传的,只有1%,可能是由于内分泌障碍或者是代谢障碍导致出现的。”

“可我真的想不起来,我家里除了我之外,还有谁和我一样况啊?我爸我妈都没有啊!”

傅若惠摸了摸脑袋,依旧是觉得有些不可思议。

说不定他并不是99%里面的那一块,而是对外1%里面的两种可能呢。

“正常来说。”

“弹假黄瘤的主要临床表现第一就是皮肤损害,皮肤偏橘皮样,会出现弹差和松弛,同时身上也会起皮疹,而且皮疹大部分都是对称的,又或者是皮肤可以过度伸展。”

“第2点就是关于心血管损坏了。”

“像是周围血管病,高血压和冠心病,还有内膜纤维化与钙化,这都属于第2点,当肢体动脉受累的时候,就会出现脉搏减弱或者是消失,还有间接坡行,就是脚崴了,一高一矮走路走的况,大概会有1/3左右的弹假黄瘤患者会出现心绞痛发作的况,但因此出现急心肌梗死,还有猝死的患者是很少看少的,概率也相当的低。所以不用太在意这一点,而充血心力衰竭的话……就会和各种各样的因素有关了,血管病变和心内膜纤维化都会引起心衰,高血压和冠心病也是触发心衰的重要因素之一了。”

“第3点就和你又是一样的,就是消化道病变问题了。”

“更多的是发生在小儿阶段,但并不代表着成年了,就不会出现这样的况,会反复发生消化道出血,也会有可能会导致出现消化道溃疡或者是食管内孔疝,所以必须必须要做胃镜检查,你看我就可以从你的胃镜检查里面判断出来,你已经有了消化道溃疡,消化道黏膜出现了改变是和皮肤改变相类似的。”

肖尧从那厚厚一大沓子的检查结果之中抽出了一样,平放在桌面上,特意用右手指点了点。

“第4点就是眼部的病变。”

“这也是之前我坚持要检查你眼睛的原因之一。”

“你可以看看手中的这几份报告。”

“你的眼底视网膜血管已经呈现为线纹状,而这就是弹假黄瘤最典型的特征改变之一,这种改变表现为有角血管粗的灰白色线纹,在视盘周围呈现出不规则的环状或者是放状分布。”

“但这一点是必须要提起谨慎的,事和眼睛有关系,就不是咱们轻轻松松的,随便滴点眼药水就能解决的了。”

“如果视网膜出现的出血,那就会引起视力障碍,随着年龄的增长,就会出现增生改变和色素沉着,还会出现网状黄斑和脉络膜玻璃样变,以及视网膜结。”

“当黄斑部受累的时候,就会出现严重的视力减退,而同样的,你可以发现眼底改变以至于皮肤改变,还有消化道反复出现溃疡的况是同时进行发生,进度也是类似的。”

肖尧在此说道。

而听到这些话的傅若惠脸色都变得有些难看起来。

如果单纯的把自己拎出来的话,想要对应起家里,那确实有点很难。

家肖尧都说了这么多了……现在仔细回忆一下,好像老妈家那边的亲戚里,还真就有这种况了!!

果然是遗传吗?

傅若惠心里咯噔了一下。

“看你的模样,应该是想到了点什么,不过……你自己心里清楚就好,不用和我说出来了,除了我刚刚说的这4点的改变之外,还有其他的地方,也是我需要跟你重中之重提到的地方。”

肖尧注意到生的绪变化,若有所思的眉一扬,瞬间就反应过来一个前因后果了,微微点之后继续又说道。

“第5点就是神经神病变问题,这一点主要是由于脑血管病变而引起的神经神症状,可能会导致出现轻度的偏瘫,质地的异常和蛛网膜下腔出血,基底动脉供血不足和癫痫等等问题。”

“第6点就是肾脏病变问题了,肾脏内和肾脏外动脉都可以发生病变,肾血管受累就会导致出现高血压病了。”

顿了顿后,肖尧继续说道。

“重点来了。”

“我需要提醒的是弹假黄瘤的并发症,还是有很多的。”

“当心血管出现损害的时候,会并发到周围血管病和高血压以及冠心病和心绞痛的发作,甚至会有小概率发生急心肌梗死和猝死。”

“当眼部病变的时候,就会并发视网膜出血和增生改变以及色素沉着,还有网状黄斑和脉络膜玻璃样变以及视网膜结疤,眼底改变消化道反复出血,这都是需要引起我们大量重视的。”

“那这个病……该咋整啊?”

生叹了长气,但很快的,反而是调节好了自己的神状态,整个都变得语气轻松起来。

“像是这样的况,你就算是不说,我也能猜得出来,和治疗比起来肯定是预防更重要,所以我这辈子肯定不会再生小孩了,我也不会让我的病传染给孩子。”

“但是

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